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强直性肌营养不良怎样治疗
补充说明：强直性肌营养不良怎样治疗
2022-01-07 18:21
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王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
强直性肌营养不良治疗包括药物治疗、手术治疗。强直性肌营养不良是进行性发展的疾病，表现为肌肉萎缩、强直，属于常染色体显性遗传病，需要及时对症治疗。根据具体情况使用钠离子通道抑制剂，常用药物包括硫酸奎宁、普鲁卡因胺等。强直性肌营养不良会对患者多系统造成一定危害，需要进行系统性对症治疗，如危害心脏搏动时，应当及时安装心脏起搏器等。出现白内障时，需要及时手术治疗缓解症状。
2022-07-08 12:38
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
