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什么是常染色体隐性遗传病
补充说明：什么是常染色体隐性遗传病
2021-08-10 13:57
常染色体隐性遗传病 遗传病 智力发育迟缓 身材矮小 四肢短小
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
常染色体隐性遗传病是指因常染色体上的基因突变而引起的遗传病。
常染色体隐性遗传病是指由于常染色体上的基因突变而引起的遗传病，常见的致病基因有Aa、aa、aa等三种，其中Aa基因突变是最常见的，患者的主要症状是智力发育迟缓、身材矮小、头颅大、四肢短小等。
常染色体隐性遗传病的患者很少有正常的孩子，但如果孩子出生后没有及时治疗，很可能会出现严重的疾病，甚至危及生命。常染色体隐性遗传病的患者可以在医生的指导下服用抗癫痫药物，如卡马西平片、苯妥英钠片等，如果患者的症状比较严重，还可以通过手术切除病灶，以改善症状。
2021-08-26 17:12
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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