发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
2021-07-13 18:38
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王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是因为苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，从尿中大量的排出。所以，它的表现有的比较轻，有的会重一些，主要表现就是智力低下，会出现湿疹、色素的脱失。如果可以得到早期的诊断和治疗，症状就会变得很轻，智力也可以基本上正常。
2022-07-17 11:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
