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氨基酸代谢病有哪些症状
补充说明：氨基酸代谢病有哪些症状
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
氨基酸代谢病常见的症状有生长发育迟缓、骨骼系统异常、神经系统异常等，患者需要根据具体的症状进行对应的治疗。
1、生长发育迟缓
氨基酸代谢病是一种遗传性疾病，由于氨基酸代谢障碍，导致蛋白质在体内不能被完全代谢，从而引起生长发育迟缓的情况。如果患者症状较轻，可以适当调整饮食结构，避免进食高蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋等，可以适当进食富含维生素的蔬菜水果，如西红柿、胡萝卜、香蕉等，有助于补充身体所需的营养。如果患者症状较重，可以在医生的指导下服用葡萄糖酸锌口服溶液、甘草酸二铵肠溶胶囊等药物进行治疗。
2、骨骼系统异常
由于氨基酸代谢异常，导致体内的蛋白质无法合成，从而引起骨骼系统异常的情况。患者可以在医生的指导下服用碳酸钙D3片、维生素D片等药物进行治疗，可以补充身体所需要的钙元素，促进骨骼的生长发育。
3、神经系统异常
由于氨基酸代谢异常，导致体内的蛋白质无法被完全代谢，沉积在脑组织中，从而引起神经系统异常的情况。患者可以遵医嘱服用甲钴胺片、谷维素片等药物进行治疗，可以营养神经，有助于缓解症状。
除此之外，氨基酸代谢病还可能会出现肌肉酸痛、身体乏力等症状。如果患者出现不适症状，建议及时到正规医院就诊，以免延误病情。
2022-06-24 10:10
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
