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苯丙氨酸偏高的原因
补充说明：苯丙氨酸偏高的原因
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙氨酸偏高的原因是遗传性原因引发的苯丙酮尿症，是由于基因突变导致酶活性降低、苯丙氨酸和代谢物积聚，导致苯丙氨酸升高。及时就医完善检查，明确诊断，血苯丙氨酸测定检测干血滤纸片中苯丙氨酸浓度，正常血苯丙氨酸浓度每升小于120微摩尔，每升浓度大于120微摩尔，提示高苯丙氨酸血症。尿蝶呤谱分析是诊断四氢生物蝶呤缺乏症的重要方法，采用高效液相色谱分析法，测定新蝶呤、生物蝶呤浓度，计算生物蝶呤比例，各种酶缺乏可呈现不同尿蝶呤谱。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
