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苯丙酮尿症终身治疗么
补充说明：苯丙酮尿症终身治疗么
2022-06-09 15:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症终身治疗。苯丙酮尿症是临床常见的染色体隐性遗传性疾病，目前没有完全治愈药物，因此需要终身治疗。由于没有治疗苯丙氨酸羟化酶药物，因此苯丙酮尿症治疗主要靠饮食疗法，多吃蔬菜、水果、果汁、谷类、面包、淀粉等，严格限制肉类及奶制品等。科学合理的饮食可以使病情得到缓解，但症状比较严重患儿，需要在发病早期进行尽早诊断和治疗，才可以避免对孩子造成其他不必要伤害。
2022-07-21 09:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
