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马凡氏综合症染色体能查出吗
补充说明：马凡氏综合症染色体能查出吗
2021-11-29 17:42
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精选回答(1)
王吉阳 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：胸腹主动脉瘤及夹层、溃疡;下肢动脉硬化闭塞症,支架后再狭窄;颈动脉、锁骨下动脉狭窄的介入及手术治疗
提问
马凡氏综合症可通过染色体检查确诊 。
该疾病是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于染色体2号长臂上。因此，通过染色体分析可以检测到异常的基因突变，从而诊断是否患有马凡氏综合症。对于有家族史或疑似症状的个体，进行染色体检查是确定诊断的重要手段。
2021-12-15 15:54
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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