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先天性副肌强直症现在能治愈了吗
补充说明:先天性副肌强直症现在能治愈了吗
2021-12-28 15:39
先天性副肌强直症 先天性副肌强直 肌营养不良 先天性肌强直 肌强直
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先天性副肌强直症一般无法根治。先天性副肌强直的疾病,包括肌营养不良、先天性肌强直和副肌强直综合征,基本病因为遗传性。患者通常表现为眼睑下垂、唇厚、额纹平坦等症状。先天性副肌强直,在温暖的环境中症状减轻,在寒冷的环境中出现睁眼困难。对于该病是不能治愈的,只能通过药物治疗缓解病症以及锻炼的方法进行恢复。
2022-08-08 20:36
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先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
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