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半乳糖血症的原因
补充说明：半乳糖血症的原因
2022-07-22 16:25
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赵进 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：胃肠肝胆疾病的诊治
提问
半乳糖血症是由于人体内半乳糖苷酶缺乏，导致血液中半乳糖苷酶水平升高，出现一系列的临床症状。
半乳糖血症是一种遗传代谢病，主要为常染色体隐性遗传，部分患者可能是由于某些药物或者食物诱发。半乳糖苷酶是人体内一种重要的半乳糖苷酶，可以水解半乳糖苷，产生葡萄糖、半乳糖、果糖等单糖，是人体内的一种重要的糖类物质。如果人体内的半乳糖苷酶缺乏，导致血液中的半乳糖苷酶水平升高，就会出现一系列的临床症状，比如出现喂养困难、腹泻、呕吐等症状，同时还会伴有头晕、乏力、昏迷等症状。半乳糖血症目前没有特异性的治疗方法，主要是以饮食调理为主，建议患者在日常生活中避免吃含有半乳糖的食物，同时还要在医生的指导下使用葡萄糖注射液、复方甘露醇注射液等药物治疗。
建议患者在日常生活中可以吃一些富含优质蛋白的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉等，可以补充身体所需的营养，还可以增强身体抵抗力，有利于病情的恢复。
2022-08-16 15:31
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
