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染色体检查主要是查什么
补充说明：染色体检查主要是查什么
2022-05-18 18:05
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李绮玲 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：嗯嗯
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染色体检查主要是查染色体数目及结构异常。
1、对于成年男女，通常在计划怀孕前进行体格检查，可以通过血样分析受试者的全部23对染色体。根据分析结果，可以得出是否存在遗传病或潜在风险的结论。2、对于胎儿来说，染色体可以通过在不同时期提取绒毛、羊水和脐带血进行分析，如果胎儿有染色体异常，应根据医生的建议决定是否保留胎儿，以达到优生优育的目标。因此，无论是对婚前检查还是怀孕期间的定期产前检查都应予以重视。经检查发现胎儿或成人染色体异常，应在医生指导下及时进行相应处理。
检查染色体无需空腹，进食不影响检查。
2022-08-18 20:10
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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