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半乳糖血症能治愈吗
补充说明：半乳糖血症能治愈吗
2022-07-22 16:25
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吴春城 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：擅长胃肠肝胆胰腺相关疾病的诊断与治疗
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半乳糖血症不能治愈。半乳糖血症属于遗传代谢性疾病，因体中半乳糖代谢过程缺少酶，致使半乳糖在体内蓄积，储存到一定量时出现中毒症状。立刻停用乳制品，改服豆浆、米粉等，搭配维生素、蛋白质等，豆浆中虽能分解出半乳糖，但无法被人体吸收，因此对治疗没有障碍，大部分在限制乳类3－4天后症状即能得到改善，肝功能在一周后会好转。补充半乳糖相关代谢酶，可以改善半乳糖血症治疗效果，静脉输液葡萄糖、血浆，注意补充电解质，合并感染时给予抗生素治疗。定期监测半乳糖浓度，避免出现半乳糖中毒。
2022-08-22 16:05
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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