发病时间：不清楚
先天性乳糖酶缺乏症状
补充说明：先天性乳糖酶缺乏症状
2022-07-22 16:25
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吴春城 主治医师 江西中医药大学附属医院 三甲
擅长：擅长胃肠肝胆胰腺相关疾病的诊断与治疗
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先天性乳糖酶缺乏症状包括腹泻、腹部不适等。多在哺乳后发病，表现为痉挛性水样腹泻伴腹部不适，剧烈腹泻伴水电解质紊乱，禁食或去乳糖饮食后临床症状可以改善。腹泻伴腹部不适、腹胀、排气增多、肠鸣音亢进，严重者出现呕吐、脱水、酸中毒。腹泻导致大量能量丟失，经常处于饥饿状态，出现消瘦、体重明显下降、营养不良、生长障碍等。可以通过口服补充乳糖酶、调整饮食等治疗。
2022-08-22 16:11
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先天性乳糖酶缺乏：婴儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐，不能成长，出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情严重，预后较差。 本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解为半乳糖和葡萄糖，由于乳糖酶缺乏，患者进食乳糖后仅有轻微的双糖吸收，余者均进入小肠下段。肠腔的细菌使双糖发酵产生乳酸等有机酸及二氧化碳和氮气，未吸收的双糖使肠腔内渗透压增高，肠道水分吸收减少引起腹泻。有机酸对肠道作用使排出酸性粪便，由于产气过多，引起腹胀及肠鸣。
症状起因：先天性乳糖酶不足：这是由于遗传功能紊乱造成的生产乳糖酶的官能失灵。这种与生俱来的病症可以在出生后不久确诊。乳糖酶缺乏是正常现象，一般认为与饮食习惯不同所造成的遗传基因突变有关，亚洲人种及我国人群，发病率高。
常见检查： 尿乳糖
就诊科室：营养科
