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18三体综合征是什么遗传病
补充说明：18三体综合征是什么遗传病
2021-08-16 18:41
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贾新转 副主任医师 河北医科大学第四医院 三甲
擅长：不孕、不育及试管婴儿技术助孕、优生及遗传咨询、月经失调的诊治，妇科炎症，妇科宫颈问题，产科常见病及危重症救治
提问
18三体综合征是一种染色体异常导致的疾病。
18三体综合征是由于第18号染色体上额外存在一条染色体，即三倍体状态。这种染色体异常可能导致基因表达紊乱，从而影响胎儿的正常发育。18三体综合征的典型症状包括生长迟缓、智力低下、面部特征异常如眼距增宽、鼻梁低平等。此外，患者还可能出现心脏畸形、消化道异常以及骨骼系统发育不全等问题。
确诊18三体综合征通常需要进行羊水穿刺或绒毛活检，以分析胎儿细胞中的染色体结构。这些检测可以确定是否存在额外的染色体，以及其数量和位置。目前尚无针对18三体综合征的有效治疗方法，主要目标是管理症状并提高生活质量。对于有严重并发症的患儿，可能需要进行手术干预或长期医疗护理。
孕妇应定期接受产前筛查和诊断测试，及时发现并处理染色体异常。如果已经确认患有18三体综合征，建议咨询专业医生的意见，制定合适的生育计划和后续照顾策略。
2021-08-26 17:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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