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贾新转 副主任医师 河北医科大学第四医院 三甲

擅长:不孕、不育及试管婴儿技术助孕、优生及遗传咨询、月经失调的诊治,妇科炎症,妇科宫颈问题,产科常见病及危重症救治

提问

21三体综合征一般是指唐氏综合征,引起唐氏综合征的原因主要是遗传因素、染色体异常、母体因素等。唐氏综合征是一种常见的染色体异常,会导致智力障碍和身体发育异常。

1、遗传因素

唐氏综合征具有一定的遗传性,如果父母双方或一方患有唐氏综合征,则子女患有唐氏综合征的概率会高于正常人。如果是孕妇,建议在怀孕期间进行羊水穿刺或绒毛活检,来确定胎儿是否患有唐氏综合征。

2、染色体异常

唐氏综合征的染色体异常包括染色体数量和结构异常。其中,21三体综合征是指第21对染色体上出现一个额外的染色体,其发生概率与正常人相比较低。

3、母体因素

母亲在怀孕期间感染病毒、接触放射线、接触有毒物质等都可能会导致胎儿发育异常,从而引起唐氏综合征。

唐氏综合征目前没有有效的治疗方法,只能通过孕期筛查、产前诊断等方法及早发现,建议孕妇在怀孕期间避免接触有害物质,同时定期进行产前检查。此外,在怀孕期间,孕妇应注意均衡饮食、适当运动、避免精神压力,并保持良好的生活习惯。

2021-08-26 17:30

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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