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镰状细胞贫血怎么检测
补充说明：镰状细胞贫血怎么检测
2022-08-15 17:20
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杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
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镰状细胞贫血检测通常采用PCR-RFLP技术、PCR-ASO技术等技术进行检测。
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性疾病，遗传符合孟德尔遗传规律，其发生是由基因突变引起。因此，其诊断方法可以通过分子生物学进行诊断。目前常用方法是PCR-RFLP，即聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析。还采用PCR-ASO技术，即聚合酶链反应寡核苷酸探针多态性分析。镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，也称为血红蛋白病。通常由于遗传缺陷，导致珠蛋白肽链疾病。患者在缺氧条件下导致红细胞呈镰状，称为镰状细胞贫血。
建议患者进行镰状细胞贫血检测时应在正规医院进行。
2022-09-09 17:21
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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