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镰刀型细胞贫血症是多基因遗传病吗
补充说明：镰刀型细胞贫血症是多基因遗传病吗
2022-08-15 17:20
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精选回答(1)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病，主要是因为β肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸取代，缬氨酸构成镰状血红蛋白，取代正常血红蛋白。
当氧分压下降时，镰状血红蛋白的分子之间相互作用，变成溶解度低的螺旋聚合物，使红细胞变形为镰状细胞。镰状红细胞僵硬，变形能力差，可被血管的机制破坏，被单核巨噬细胞吞噬，导致溶血。同时，镰状红细胞还可使血液黏度增加，血流缓慢，变形能力差，易堵塞毛细血管，引起局部缺氧和炎症反应，导致相应部位的疼痛危象，多可发生在肌肉、骨骼、四肢、关节、胸腹等部位，尤其是关节和胸腹。临床上除贫血外，还可出现周期性疼痛危象。
建议患者注意休息，避免劳累，多吃新鲜蔬菜和水果，遵医嘱治疗，以免延误病情。
2022-09-09 17:21
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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