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镰状细胞贫血是染色体结构变异吗
补充说明:镰状细胞贫血是染色体结构变异吗
2022-08-15 17:20
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镰状细胞贫血通常是遗传性溶血性疾病,多考虑是由于血红蛋白合成异常导致,一般以染色体显性方式遗传。
镰状细胞贫血又可叫做血红蛋白s病,通常见于黑人。患者在缺氧状况下,形成螺旋形多面体,出现红细胞扭曲成镰状,由于该类细胞机械脆性高,变形性差,容易发生血管外溶血或内溶血,也可造成血管阻塞。一般表现为贫血、黄疸以及肝脾肿大等。患者可遵医嘱使用改善循环药物,严重患者,可进行输注红细胞治疗。
建议患者保持清洁,防止细菌传播,预防感染,日常需强化营养,出门时可佩戴口罩。
2022-09-09 17:21
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。
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1.急慢性白血病,对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好,作用快,但缓解期短;2.后天性溶血性贫血,特发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮;3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎(与自体免疫有关的肝炎)、原发性胆汁性肝硬变;4.甲状腺机能亢进,重症肌无力;5.其他:慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎,增殖性肾炎,Wegener氏肉芽肿等。
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