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镰状细胞贫血是染色体结构变异吗
补充说明：镰状细胞贫血是染色体结构变异吗
2022-08-15 17:20
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精选回答(1)
杨海青 副主任医师 四川省人民医院 三甲
擅长：25年临床内科工作经验，血液病专科
提问
镰状细胞贫血通常是遗传性溶血性疾病，多考虑是由于血红蛋白合成异常导致，一般以染色体显性方式遗传。
镰状细胞贫血又可叫做血红蛋白s病，通常见于黑人。患者在缺氧状况下，形成螺旋形多面体，出现红细胞扭曲成镰状，由于该类细胞机械脆性高，变形性差，容易发生血管外溶血或内溶血，也可造成血管阻塞。一般表现为贫血、黄疸以及肝脾肿大等。患者可遵医嘱使用改善循环药物，严重患者，可进行输注红细胞治疗。
建议患者保持清洁，防止细菌传播，预防感染，日常需强化营养，出门时可佩戴口罩。
2022-09-09 17:21
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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