首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 21三体综合征是临界风险怎么办

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魏晓冬 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:冠心病,心绞痛,高血压,心律失常,心脏神经官能症心力衰竭

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21三体综合征是临界风险应做无创DNA检测,如无创DNA检测还是临界风险,需要做无创羊水穿刺。21三体综合症属于染色体疾病,临床表现为明显生长发育落后,伴多发畸形,如肢体畸形、先天性心脏病等。同时有特殊面容,如眼距较宽、鼻梁低平、舌头大、常伸出嘴外、流涎多、四肢短小等。能存活到成年期比较少,约60%在胎内会发生流产。无创DNA产前检测是采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,检测胎儿是否患三大染色体疾病。

2022-09-13 16:03

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先天性心脏病 (先心病,心脏病,小儿先心病)

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。

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