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21三体综合征是临界风险怎么办
补充说明：21三体综合征是临界风险怎么办
2022-04-27 18:03
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魏晓冬 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：冠心病，心绞痛，高血压，心律失常，心脏神经官能症心力衰竭
提问
21三体综合征是临界风险应做无创DNA检测，如无创DNA检测还是临界风险，需要做无创羊水穿刺。21三体综合症属于染色体疾病，临床表现为明显生长发育落后，伴多发畸形，如肢体畸形、先天性心脏病等。同时有特殊面容，如眼距较宽、鼻梁低平、舌头大、常伸出嘴外、流涎多、四肢短小等。能存活到成年期比较少，约60％在胎内会发生流产。无创DNA产前检测是采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，检测胎儿是否患三大染色体疾病。
2022-09-13 16:03
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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