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半乳糖血症怎么诊断
补充说明：半乳糖血症怎么诊断
2022-07-22 16:25
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韩岩 主治医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：消化道出血，胃十二指肠溃疡，反流性食管炎，急慢性胃肠炎，萎缩性胃炎，幽门螺杆菌感染，炎性肠病，肝硬化，消化道肿瘤，腹水
提问
半乳糖血症通过尿液半乳糖检查、血半乳糖浓度测定诊断。通过尿液半乳糖检查，可以检测尿液中乳糖水平，明确乳糖消化情况。通过血半乳糖浓度测定，包括半乳糖氧化酶、半乳糖脱氢酶法等，多会出现血浓度升高现象。半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性代谢综合征，临床表现为呕吐、腹泻、体重不增加、腹胀、低血糖、蛋白尿等。服用普伐他汀钠片、洛伐他汀胶囊、醋酸甲萘氢醌片等药物治疗。
2022-09-19 15:45
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
