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苯丙酮酸尿症是不是尿酸高
补充说明：苯丙酮酸尿症是不是尿酸高
2022-03-25 11:51
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
苯丙酮酸尿症不会引起尿酸升高 。苯丙酮尿症属于常见的氨基酸代谢性疾病，由于机体内的苯丙氨酸不能顺利转化为酪氨酸，引致苯丙氨酸、酮酸蓄积，从尿液中大量排出。苯丙酮酸尿症可能是染色体隐性遗传或者是基因的突变引起，可能出现反复抽搐、肌张力增高、多动、兴奋不安等症状，可以食用含低苯丙氨酸的食物治疗，治疗的时间越早，对神经系统的影响越小。
2022-09-21 14:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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