发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质增生症的症状新生儿女
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的症状新生儿女
2022-10-14 11:53
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张费通 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 三甲
擅长：儿童慢性咳嗽，咳嗽变异性哮喘，婴幼儿喘息，婴幼儿哮喘，过敏性咳嗽
提问
女性新生儿先天性肾上腺皮质增生症的症状一般有低钠和单纯男性化等。
1、 低钠：这是先天性肾上腺增生比较严重的临床表现之一。人体先天缺乏许多酶和酮。同时，会分泌大量的男性激素，使女性新生儿看起来更男性化。随着时间的推移，疾病会逐渐恶化，身体会明显出现盐缺乏。血液中钠离子的含量明显低于正常人。一般来说，在发病后1至4周内，女性新生儿会出现低钠血症，这将危及生命。2、 单纯男性化：先天性肾上腺增生比较典型的症状是女性新生儿体内的雄激素分泌过多，导致女性新生儿男性化。然而，与实验症状不同，女性新生儿体内钠离子的含量是正常的，因此只会发生简单的男性化，这意味着会有多种男性特征。患有这种症状的女性新生儿人数约占患者总数的1/4。
建议女性新生儿需要补充足够的热量，可以选择牛奶、豆制品和鸡蛋等食物。同时，适当多喝水，注意不要喝太多水，以免水中毒。
2022-10-21 10:58
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
