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遗传代谢病是怎么得的？
补充说明：遗传代谢病是怎么得的？
2022-08-23 18:10
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王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。遗传代谢病的原因主要有遗传因素、环境因素、病毒感染等。
1、遗传因素
遗传因素是指基因突变、染色体异常等遗传物质缺陷引起的疾病，常见的有地中海贫血、苯丙酮尿症等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白产生障碍，致使血红蛋白结构异常造成的。患者主要表现为面色苍白、乏力、头晕等症状。患者可以遵医嘱使用去铁酮片、白消安片等药物进行治疗。
2、环境因素
环境因素是指因气候、环境污染、饮食等因素引起的疾病，包括物理因素、化学因素等。物理因素包括日光、紫外线、X射线等，化学因素包括有毒的化学物质、有害的化学物质等。患者主要表现为身体乏力、头晕、食欲减退等症状。患者可以遵医嘱使用维生素C片、辅酶Q10胶囊等药物进行治疗。
3、病毒感染
病毒感染是指病毒通过多种途径侵入机体，并在易感的宿主细胞中增殖的过程，常见的病毒有流感病毒、乙型肝炎病毒、人类免疫缺陷病毒等。患者主要表现为发热、头痛、肌肉酸痛等症状。患者可以遵医嘱使用磷酸奥司他韦颗粒、利巴韦林片等药物进行治疗。
除上述原因外，遗传代谢病还可能是由于酶缺乏等原因引起的，建议患者及时就医，明确病因后进行治疗。
2022-09-02 14:26
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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