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遗传性高尿酸血症怎么查
补充说明：遗传性高尿酸血症怎么查
2022-04-12 18:27
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精选回答(1)
杨铁生 主任医师 北京大学人民医院 三甲
擅长：风湿免疫性疾病，包括类风湿关节炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征，脊柱关节炎，痛风，皮肌炎等。
提问
遗传性高尿酸血症需要通过血清尿酸测定、尿液尿酸测定、影像学检查等辅助检查进行综合分析。遗传性高尿酸血症可导致尿酸盐晶体沉积而出现急性痛风性关节炎等疾病，为了减少痛风性疾病的发生，需要及时到正规医院风湿免疫科制定调理方案，以降低血尿酸水平。饮食以低嘌呤食物为主，避免食用动物的内脏等超高嘌呤食物。保持健康的生活方式，及时戒烟酒等不良嗜好。
2022-05-07 17:57
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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