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酪氨酸血症怎样确诊
补充说明：酪氨酸血症怎样确诊
2023-06-21 11:30
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
酪氨酸血症的确诊方法是进行血液检查。
酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病，是由于酪氨酸代谢过程中的酶缺陷引起的，会导致血液中的酪氨酸增多，从而出现皮肤、神经系统、肝脏等多系统的损害。患者在早期一般没有明显的症状，随着病情的发展，可能会出现生长发育迟缓、肌肉无力、呕吐、腹泻等症状，严重时甚至会出现肝脏肿大、昏迷等症状。因此，患者需要及时到医院通过血液检查、尿液检查等方法进行判断。
确诊以后，患者可以在医生的指导下，服用维生素B6片、左卡尼汀口服液等药物进行治疗。如果出现了肝脏肿大的情况，也可以遵医嘱服用复方甘草酸苷片、护肝片等药物进行改善。
2023-06-25 18:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
