精选回答(1)

刘业生 主治医师 黑龙江省铁力市桃山康乐社区卫生服务中心

擅长:心脑血管疾病的早期预防。治疗高血压病、冠心病、胃炎、胃溃疡、脑血栓等, 颈椎病、腰椎间盘突出、关节炎等。前列腺炎阳痿早泄等的治疗。

提问

克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精

2010-04-13 18:15

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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