首页> 内科> 内分泌科> 戈谢病> 戈谢病的症状有哪些

精选回答(1)

邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

提问

戈谢病是一种遗传性溶血性疾病,主要表现为贫血、感染、出血等症状。

1、贫血

患者体内的红细胞寿命较短,且血红蛋白很难合成,导致红细胞大量破坏,出现红细胞数量减少,最终导致贫血。贫血的主要症状表现为头晕、乏力、疲劳等。

2、感染

戈谢病患者由于免疫功能低下,容易发生感染。常见的感染部位包括呼吸道感染、肺炎等,表现为发热、咳嗽、咳痰等症状。

3、出血

戈谢病患者体内的红细胞寿命较短,且血红蛋白很难合成,导致红细胞大量破坏,出现凝血功能障碍,引起出血。常见的出血部位包括皮肤黏膜、消化道、呼吸道等,表现为皮肤出血、呕血、黑便等症状。

除以上情况外,还可能会出现脾肿大、骨折等症状,建议及时就医,在医生指导下进行治疗。

2023-06-25 19:10

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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