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地贫筛查中，如何确定是否存在地贫基因？
补充说明：地贫筛查中，如何确定是否存在地贫基因？
2023-06-21 14:20
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
通过血常规检查和红细胞形态观察来确定是否存在地贫基因。
地贫筛查主要是通过检测血液中的血红蛋白浓度和红细胞形态来判断是否患有地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，由基因突变导致。血红蛋白浓度降低和红细胞形态异常是地贫的典型表现，结合家族病史可初步判断。如果在地贫筛查中没有发现异常，但患者有贫血的症状或家族中有地贫患者，建议进行进一步的基因检测以确认是否存在地贫基因。例如，某些非典型地贫类型可能不会在常规筛查中被发现。
对于疑似地贫的个体，应避免使用影响红细胞形态的药物，如阿司匹林，同时注意均衡饮食，摄入足够的铁质和叶酸，以维持正常的红细胞功能。
2023-06-25 16:49
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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