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双方都有a地贫突变对要小孩影响大吗
补充说明：双方都有a地贫突变对要小孩影响大吗
2023-06-21 15:41
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
A地贫一般是指地中海贫血。地中海贫血患者双方都有地中海贫血突变，一般会对孩子造成一定的影响，可能会导致地中海贫血病情加重、胎儿发育缓慢、流产等。
1、地中海贫血病情加重
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，致使血红蛋白不能正常合成。如果地中海贫血患者双方都有地中海贫血突变，会导致病情加重，可能会出现面色苍白、进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀等症状。患者可以在医生的指导下使用地拉罗司分散片、去铁酮片等药物进行治疗。
2、胎儿发育缓慢
地中海贫血患者有可能会出现胎儿发育缓慢的情况，因为地中海贫血是一种遗传性疾病，会导致胎儿的血红蛋白浓度降低，造成胎儿发育缓慢，如果地中海贫血患者和正常人一样出生，可能会导致胎儿发育畸形。患者在怀孕期间要定期去医院进行产检，避免出现不良症状。
3、流产
地中海贫血患者有可能会出现流产的情况，因为地中海贫血会导致胎儿的血红蛋白浓度下降，造成胎儿在宫内发育迟缓，严重时可能会导致胎儿停止发育。如果出现流产的情况，患者可以在医生的指导下使用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物进行治疗，必要时可以通过清宫术进行治疗。
除此之外，地中海贫血患者双方都有地中海贫血突变，还有可能会导致胎儿出现死胎的情况。建议患者及时去医院就医，以免延误病情。
2023-06-25 17:28
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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