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血苯丙氨酸高是什么病
补充说明：血苯丙氨酸高是什么病
2023-06-21 11:44
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
血苯丙氨酸一般指血苯丙氨酸。血苯丙氨酸高一般是指血液中苯丙氨酸的浓度升高，可能是由苯丙酮尿症、范可尼综合征、苯丙酸血症等疾病引起的，建议患者及时就医，明确病因后对症治疗。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而使体内的苯丙氨酸含量升高，患者可能会出现生长发育和精神发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液变黄等症状。患者可以在医生的指导下使用沙丙蝶呤、沙芬糖浆等药物进行治疗。
2、范可尼综合征
范可尼综合征是一种由于肾小球滤过功能障碍而导致苯丙氨酸排泄减少的疾病，患者可能会出现生长发育迟缓、身材矮小、白皙、骨质疏松等症状，也可能会出现血苯丙氨酸升高的情况。患者可以在医生的指导下使用氟米龙、环磷酰胺等药物进行治疗。
3、苯丙酸血症
苯丙酸血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶的活性下降，从而使苯丙氨酸的含量升高，患者可能会出现皮肤干燥、头发脆弱、皮肤和黏膜干燥、生长发育障碍等症状。患者可以在医生的指导下使用三种要素饮食，每日要吃足够的蛋白质、维生素和碳水化合物，同时还要定期检测血苯丙氨酸水平。
除此之外，苯丙氨酸升高还可能是由苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能减退等疾病引起的。建议患者及时就医，明确病因后对症治疗。
2023-06-25 19:06
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
