首页> 内科> 内分泌科> 戈谢病> 戈谢病是怎么得的

精选回答(1)

邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。

提问

戈谢病是一种基因突变导致的疾病,是一种遗传性溶血性疾病。得戈谢病的原因有很多,主要是受基因影响、葡萄糖脑苷脂酶基因突变、β-脂蛋白基因突变等影响。

1、基因影响

戈谢病是一种由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的疾病,该基因位于染色体9p34区,在显性基因中,葡萄糖脑苷脂酶只有在葡萄糖脑苷脂酶的参与下才会被激活。如果在基因中出现了突变的现象,会导致酶功能受到影响,从而影响血液中的葡萄糖脑苷脂水平,导致患上戈谢病。

2、葡萄糖脑苷脂酶基因突变

葡萄糖脑苷脂酶基因突变会导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、肺等器官中堆积,从而导致相应的临床症状。患者可能会出现进行性加重的肌张力障碍、眼球震颤、共济失调、语言障碍等症状。

3、β-脂蛋白基因突变

β-脂蛋白基因突变会导致β-脂蛋白缺失或功能下降,不能将β-脂蛋白运输到正常的肝脏和肌肉组织中,从而导致脂肪代谢和血脂异常。

除此之外,戈谢病的发生还可能与基因突变等原因有关。建议患者在日常生活中要注意饮食清淡,多吃一些含维生素、蛋白质丰富的食物,少吃辛辣刺激的食物。

2023-06-25 19:03

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戈谢病 (家族性脾性贫血,脑甙病,脑苷脂网状内皮细胞病,葡萄糖脑酰胺沉)

戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

  • 多发人群:先天遗传患者

  • 临床检查:脑电图  肝功能  酶学检查  

  • 治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约10000--50000

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