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苯丙氨酸值多少会可能是bh4缺乏症
补充说明：苯丙氨酸值多少会可能是bh4缺乏症
2023-06-21 11:13
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
苯丙氨酸值超过120μmol/L可能是bH4缺乏症，建议到正规的医疗机构进行详细检查。
苯丙氨酸是人体中一种较为重要的氨基酸，如果检查结果显示超过120μmol/L，则怀疑是苯丙酮尿症。如果是新生儿检查结果显示苯丙氨酸值超过120μmol/L，可能是新生儿苯丙酮尿症。因为苯丙氨酸是一种含硫氨基酸，如果新生儿检查结果显示该指标超过了正常数值，则可能是该疾病引起的。患者需要及时就医，根据检查结果配合医生进行针对性治疗。
如果确诊是苯丙酮尿症，在早期可以给予低苯丙氨酸饮食治疗，同时要定期到医院进行复查，随时关注身体的变化情况。如果苯丙氨酸数值持续升高，需要在医生的指导下使用药物治疗，如醋酸片、左旋多巴片等。如果药物治疗的效果不佳，可以采取手术治疗的方式进行改善，如四维持治疗法、酶替代治疗法等。
2023-06-25 18:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
