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bh4缺乏症和苯丙氨酸数值有关系吗
补充说明：bh4缺乏症和苯丙氨酸数值有关系吗
2023-06-21 11:07
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
BH4缺乏症一般指的是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症和苯丙氨酸数值一般没有关系。
苯丙酮尿症是一种染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶的基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，苯丙氨酸代谢受阻，使体内苯丙氨酸及其代谢产物过度蓄积，从而引起一系列临床症状。苯丙氨酸是一种人体必需的氨基酸，在代谢过程中需要肝脏和肾脏的参与。当苯丙氨酸羟化酶活性降低时，苯丙氨酸的代谢会受到阻碍，导致苯丙酮酸过度蓄积，从而引起一系列症状，如生长发育迟缓、皮肤干燥、尿液和汗液变黄等。苯丙酮尿症的检测方法主要是检测患者的血液和尿液中的苯丙氨酸浓度，该指标的检测结果与苯丙氨酸数值之间没有必然的联系。
苯丙酮尿症的患者可以在医生的指导下进行低苯丙氨酸饮食，同时定期检测苯丙氨酸水平，以维持在正常范围内。如果苯丙酮尿症的患者出现生长发育迟缓、皮肤干燥等症状，应及时就医，进行相关检查和治疗。
2023-06-25 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
