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线粒体心肌病是单基因遗传病吗
补充说明：线粒体心肌病是单基因遗传病吗
2023-06-21 16:06
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于莎莎 副主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长难治性高血压、心绞痛、心肌梗塞等各种冠心病、重症心力衰竭的药物治疗，以及心脏病患者的心功能康复治疗及身心疾病的治疗。
提问
线粒体心肌病是一种单基因遗传病，为单个基因突变导致的心肌结构和功能障碍。
线粒体心肌病是由于基因突变导致的线粒体结构和功能障碍，通常为常染色体显性遗传，由于线粒体DNA发生突变，使心肌细胞内的DNA含量出现改变，从而导致心肌细胞功能障碍和心肌结构和功能障碍。患者多表现为心脏进行性增大、心律失常、全身乏力、头晕、胸闷、胸痛、呼吸困难等症状，严重时可导致心力衰竭、心源性休克，甚至猝死。
线粒体心肌病的治疗主要包括改善能量代谢、营养心肌、改善线粒体功能等。患者可以在医生指导下通过使用辅酶Q10胶囊、果糖二磷酸钠片等药物营养心肌，也可以遵医嘱使用盐酸左氧氟沙星片、复方卡托普利片等药物改善线粒体功能。
建议患者在日常生活中保持充足的睡眠、避免熬夜，多吃富含维生素C、维生素E和蛋白质的食物，如苹果、橙子、鸡蛋、牛奶等，避免辛辣刺激性食物，如辣椒、生葱、生蒜等。线粒体心肌病患者应注意休息，避免过度疲劳、剧烈运动，定期就医复诊，配合医生积极治疗。
2023-06-25 17:40
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限制型心肌病是原发心肌病中少见的一型，是以心内膜及心内膜下心肌纤维化，引起舒张期难于舒展及充盈受限，心脏舒张功能严重受损，而收缩功能保持正常或仅轻度受损的心肌病。在3种类型原因不明的心肌病中，限制型心肌病远较扩张型及肥厚型少见。本病主要指在热带地区发生的心内膜心肌纤维化(endomyocardial fibrosis，EMF)和温带地区多见的嗜酸性粒细胞增多性心肌病(Loffler’s cardiomyopathy)。近年来临床和实验研究表明，这两种不同类型的疾病，可能是同一疾病不同阶段的表现，在病情早期临床表现两者有所不同，但到疾病后期，临床表现均为全身性阻塞性充血，心肌病理改变两者基本一致，故列于一处讨论。
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1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
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1.用于防治坏血病，也可用于各种急慢性传染性疾病及紫癜等辅助治疗。克山病患者发生心源性休克时，可用大剂量本品治疗。2.用于慢性铁中毒的治疗（维生素C促进去铁胺对铁的络合，使铁排出加速）。3.用于特发性高铁血红蛋白血症的治疗有效。4.用于治疗肝硬化、急性肝炎和砷、汞、铅、苯等慢性中毒时肝脏的损害。
