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如何分析唐氏综合征风险结果
补充说明：如何分析唐氏综合征风险结果
2023-06-21 14:48
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
唐氏综合征风险结果，可以通过孕妇的年龄、孕周、体重、血常规等多个方面来判断。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，也是一种遗传性疾病。
1、孕妇的年龄
唐氏综合征的高发人群在15岁~40岁之间，如果孕妇的年龄在35岁以下，其患病的风险会比较低。如果孕妇的年龄在40岁以上，其患病的风险会比较高。
2、孕周
唐氏综合征产前检查的时间窗主要是在孕早期、孕中期和孕晚期。如果在孕早期进行唐氏筛查，一般能够筛查出唐氏综合征患儿。如果在孕中期进行唐氏筛查，一般能够筛查出唐氏综合征患儿。如果在孕晚期进行唐氏综合征筛查，一般能够筛查出90%~95%的唐氏综合征患儿。
3、体重
如果孕妇的体重超过35kg，其患病的风险会比较高。如果孕妇的体重低于35kg，其患病的风险也会比较低。
4、血常规
唐氏综合征的患者在做血常规检查时，会发现白细胞、血小板、淋巴细胞等计数有异常。如果患者的血常规结果显示有白细胞计数偏低、血小板计数偏低、淋巴细胞计数偏低等情况，一般说明唐氏综合征患者可能存在免疫力降低的情况。
唐氏综合征目前没有有效的治疗方法，建议孕妇在孕期应定期进行产前检查，可以及时了解胎儿的生长发育情况，还可以及时排查出胎儿可能存在的染色体异常。如果在孕期发现胎儿有异常，应及时进行处理，必要时可以终止妊娠。
2023-06-25 17:04
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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