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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

提问

NT检查是一种筛查胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷的检查项目。

NT检查通常是在孕早期进行的,一般在孕11-13周加6天进行,是一种通过超声测量胎儿颈部透明层的厚度,用于评估胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷的一种方法。正常情况下,NT值应小于等于2.5mm。如果NT值高于正常范围,可能表明胎儿存在染色体异常、神经管缺陷的风险增加。需要进一步进行相关检查以确认胎儿的健康状况。如无异常,一般建议孕妇定期进行产检,保持心情愉快,不要过度紧张。如检查结果存在异常,孕妇需要在医生的指导下进行相关检查,必要时遵医嘱进行针对性治疗,必要时需终止妊娠。

建议孕妇在怀孕期间保持良好的心态,避免过度焦虑,注意饮食健康,多吃新鲜的蔬菜水果,避免吃辛辣刺激性食物。同时注意休息,避免过度劳累,不要熬夜,保持充足的睡眠。

2023-06-25 17:05

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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