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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染,喘息,哮喘,过敏性鼻炎,儿童内分泌疾病的诊治。

提问

21三体综合征幼儿可能表现为智力发育迟缓、特殊面容和生长发育迟缓。
1.智力发育迟缓
21三体综合征是由于染色体异常导致的,其中第21号染色体多了一条,这会导致基因表达异常,影响大脑的正常发育和功能。智力发育迟缓是由于大脑神经元数量减少、神经递质分泌不足以及神经回路连接异常等因素引起的。该症状主要影响大脑的认知功能,包括学习、记忆、语言和社交能力等。
2.特殊面容
由于额外的第21号染色体导致基因表达异常,面部特征可能会出现变化。这些变化可能包括眼距增宽、鼻梁低平、耳位低垂等。特殊面容主要表现在面部特征上,如眼睛间距增大、鼻梁扁平等。
3.生长发育迟缓
生长激素是由垂体前叶嗜酸性细胞分泌的一种蛋白质激素。生长激素缺乏症会导致儿童身高低于同龄人,并且在青春期后身高增长缓慢。生长激素缺乏症通常会影响骨骼的正常生长和发育,导致身高矮小。
建议家长带患儿进行染色体核型分析以确诊是否患有该疾病。治疗措施可能包括物理治疗和言语疗法来改善智力发展和社交技能。日常生活中应避免接触可能导致胎儿畸形的物质,并定期进行产前检查以监测胎儿健康状况。

2023-06-30 11:19

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智力发育迟缓

脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。

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