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新生儿疾病筛查的结果怎么查不出来?谢谢!

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查的结果怎么查不出来?谢谢!

补充说明:新生儿疾病筛查的结果怎么查不出来?谢谢!

a******V 2010-07-25 21:47

新生儿疾病筛查 性疾病 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 听力筛查 智力障碍

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精选回答(3)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

你好!新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。结果查询一般要一个月左右时间,具体要咨询当地的医院。

2019-01-02 12:50

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王素霞 副主任医师 威县妇幼保健

擅长:擅长小儿发热,呼吸道感染,扁桃体发炎。支气管儿肺炎,支原体肺炎。过敏性咳嗽,小儿肠炎,慢性腹泻,消化不良,佝偻病,新生儿呕吐等

提问

你好,新生儿筛查一般是检查一些遗传代谢性疾病,比如苯丙酮尿症,甲状腺功能低下,还有一项听力筛查。及时发现,及时干预,避免延误治疗出现智力障碍等影响孩子正常生长发育。但是新生儿筛查不知所有的智力障碍的问题都能检查出来。如果孩子有异常体征,需要根据孩子情况做详细的进一步检查。

2018-08-26 16:20

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赵锋 医师 山东邹平县中心医院,山东邹平县驻地

擅长:儿科常见疾病,如感冒,肺炎,肠炎,缺钙等诊断及治疗。

提问

您好,新生儿筛查,有疾病会通知你的,没有问题就不会通知你了。

2010-07-26 06:54

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疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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