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小儿先天性睾丸发育不全是怎么回事?

发病时间:不清楚

小儿先天性睾丸发育不全是怎么回事?

补充说明:小儿先天性睾丸发育不全是怎么回事?

a******V 2010-07-29 12:12

小儿先天性睾丸发育不全 先天性睾丸发育不全 综合征 皮肤 阴毛 阴茎 睾丸 乳房 发育 智力低下 精神异常 畸形 FSH 增高 睾酮 睾丸活检 恶性肿瘤

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谭常志 副主任医师 市医院 三甲

擅长:大学毕业后曾先后从事内科外科妇产科儿科与妇幼保健等科四十年

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先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育。大多数患儿性格内向、智力低下、精神异常、第二性征发育障碍、畸形及皮纹异常。血清FSH、LH在青春期增高,但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。在年龄达11~12岁时,可采用长效睾酮制剂。可存活至成年,但易并发恶性肿瘤。,

2010-07-29 19:08

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小儿先天性睾丸发育不全 (小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症)

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多,由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。  本病在青春期前症状不明显,故不易早期发现。

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