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小儿先天性睾丸发育不全有什么样的症状
补充说明：小儿先天性睾丸发育不全有什么样的症状
a******V 2010-07-29 12:16
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谭常志 副主任医师 市医院 三甲
擅长：大学毕业后曾先后从事内科外科妇产科儿科与妇幼保健等科四十年
提问
患儿表型为男性，身材瘦高，青春期性发育障碍，睾丸小而硬，婚后不育。部分患者有皮肤细嫩，须毛少，声音高尖、甚至乳房发育。大多数患儿智能正常，但性格内向孤僻，少数有智能低下和精神异常/
2010-07-29 19:07
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先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。 本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
