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脑发育迟缓
补充说明：脑发育迟缓
a******V 2010-08-05 12:57
脑发育迟缓 肌醇 脑白质营养不良 遗传病 异染性脑白质营养不良
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医生回答(1)
胡刚学 主治医师 三甲
提问
脑白质营养不良(leukodystrophy)是指遗传因素所致的中枢神经系统正常髓鞘生长受累的疾病.包括多种遗传病所引起的脑白质髓鞘异常,例如:溶酶体病（异染性脑白质营养不良-MLD等）,过氧化物体病（肾上腺脑白质营养不良-ALD等）,线粒体病（脑神经肌胃肠病-MNGIE等）,髓鞘蛋白编码基因缺陷（Pelizaeus-Merzbacher病）,氨基酸,有机酸病（PKU,丙酸血症等）,以及其他不明原因的脑白质病（Alexander病等）.随着MRI技术在小儿神经临床的应用越来越多,脑白质病变的诊断明显增多.其中有些属于已知遗传或生化机制的脑白质病,属脑白质营养不良范畴;有些则属于未知病因的脑白质病,其中部分是遗传病,也属于脑白质营养不良,其遗传及生化基础尚待探讨;而另一些则由于免疫,炎症,环境等非遗传性获得性因素所致,属于脑白质脱髓鞘病变.
近年由于医学分子生物的快速进展,一些既往较少认识的脑白质营养不良的基因已经定位克隆,其基因产物的性质已经明确.对这些疾病的临床生化诊断,产前诊断,携带者检出及遗传咨询等,在不少发达国家中均已可进行.临床相对常见的部分脑白质营养不良见表1.
2010-08-05 13:01
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
