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遗传性共济失调症的治疗方法
补充说明：遗传性共济失调症的治疗方法
a******V 2010-08-11 11:38
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医生回答(1)
于晓光 主治医师 三甲
提问
您好：遗产性共济失调可以分为以下几种
脊髓型共济失调：
常染色体隐性传青少年起病初始行走不稳渐出现后索损害的症状Romberg征(+)睁眼可以改善继之脊髓小脑束受累出现步基宽蹒跚步态定向性震颤和小脑性构音障碍肢体肌张力降低腱反射减低或消失下肢沉重部分病人可伴有弓形足脊柱侧弯及其他畸形个别病人可有心脏异常
小脑型：
⑴Marｉe型共济失调：常染色显性遗传成年起病自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍言语常顿挫或暴发可有锥体束征及欣快智力减退
⑵橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA)：常染色体显性遗传中年后起病除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等但无眼球震颤
.脊髓小脑型：
主要有共济失调－毛细血管扩张症常染色体隐性遗传婴儿期发病小脑型共济失调构音障碍皮肤颜面毛细血管扩张多数伴有舞蹈样手足徐动随年龄增长而明显青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状和病理反射阳性可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染晚期有肺部广泛纤维化肺功能不全等
1.痉挛性截瘫者以安坦，减低肌张力，营养神经药物胞二磷胆碱 ，辅酶肌注 。
2.小脑性共济失调可试用生物制剂：脑活素、脑多肽、神经生长因子治疗，或经手术将胎脑植入小脑，部分患者有效。
3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术，改善小脑循环，增加血供。
4.低频电刺激、环跳、曲池、夹脊穴 ，或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。
5.椎管内小量维生素B12 或紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。
2010-08-11 11:50
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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