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苯丙酮尿症

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症

补充说明:苯丙酮尿症

a******V 2010-08-22 10:01

苯丙酮尿症 小孩 奶粉 脱髓鞘 脑白质病

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医生回答(1)

神经损伤专家 副主任医师 北京永寿中医医院

擅长:神经内科 神经外科 康复医学

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这是一脱髓鞘脑白质病,是氨基酸和酶分解缺失导致,需治疗和食用含酮并进,由于本病是免疫性疾病,过敏源很多,不一定是奶粉所致。

2010-08-22 18:49

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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