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担心半乳糖血症?

发病时间:不清楚

担心半乳糖血症?

补充说明:担心半乳糖血症?

a******V 2010-08-25 13:37

半乳糖血症 大便 消化不良 黄疸 奶粉 妈咪爱

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精选回答(2)

张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲

擅长:擅长新生儿、儿童常见病的诊治,儿童生长发育、喂养指导。

提问

半乳糖血症要到医院检查才能确诊。

2010-08-26 08:01

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赵锋 医师 山东邹平县中心医院,山东邹平县驻地

擅长:儿科常见疾病,如感冒,肺炎,肠炎,缺钙等诊断及治疗。

提问

您好,消化不良引起的常见,建议注意喂养 ,加用助消化药,如健脾散,妈咪爱, 乳酸杆菌等,要服用一段时间。

2010-08-25 15:53

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。  半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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