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请问这血红蛋白病检测结果怎么样?
补充说明:请问这血红蛋白病检测结果怎么样?
a******B 2010-10-18 16:25
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异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变异致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病,其中珠蛋白基因的突变包括:单个碱基替代,密码子的缺失与插入,移码突变,终止密码突变,融合突变(编码两条不同肽链的基因发生重排而形成融合基因)。可通过DNA检 测分析和RNA检测分析进行诊断。
1.DNA检测与分析
2.RNA检测与分析 直接测定异常血红蛋白病人珠蛋白mRNA的RT-PCR产物序列,可准确鉴定出基因编码区的碱基变化,进而推导出胎链中相应氨基 酸的改变。
3.产前诊断出严重的血红蛋白病,及时终止妊娠是预防的重要前提,目前国内尚未广泛开展
2010-10-18 16:57
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血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病),或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
多发人群:所有人群
临床检查:血红蛋白 血红蛋白电泳 血红蛋白热不稳定试验
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