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是否地中海贫血?

发病时间:不清楚

是否地中海贫血?

补充说明:是否地中海贫血?

a******B 2010-10-24 10:34

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医生回答(1)

胡刚学 主治医师 三甲

提问

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断,基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。

提问人的追问 2010-9-2 13:10:08

我们夫妻双方结婚时有做婚检都有过地中海贫血筛查结果都正常,我怀孕三个月的时候也有做地中海贫血筛查,结果也是正常的。现在孩子*岁2个月了身体检查时查出:

血红蛋白(HGB)85,

平均红细胞体积(MCV)60.3。

地贫筛查G-6PD检验结果15.9;

经细胞渗透性试验85.7%;

血红蛋白电泳(HbA2.HbF测定):

Hb A 78.35%;

Hb F 16.18%;

Hb A2 5.47%;

我很希望医生能够帮我分析一下这些检验报告的数据是否断定宝宝有地中海贫血?谢谢!

2010-10-24 10:34

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。