发病时间：不清楚
是否为苯丙酮尿症
补充说明：是否为苯丙酮尿症
t**********n 2010-12-03 21:09
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吕丁锁 主治医师 山东省冠县冠城镇卫生院
擅长：皮肤性病科、内科、儿科常见病的治疗。
提问
不能诊断为苯丙酮尿症，考虑与脑瘫有关，建议去上级医院进一步检查以明确。
2010-12-03 21:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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