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苯丙酮尿症

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症

补充说明:苯丙酮尿症

a******B 2010-12-12 09:36

苯丙酮尿症 智障 怀孕

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王广义 主任医师 美莱整形美容医院

擅长:医学整形美容形象顾问,个人综合形象设计,整形术前术后心理辅导

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建议最好先去 医院检查一 下,请医生根据 病情来选择和制定最佳的治疗方案,这样比较保险。

2010-12-18 10:46

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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