发病时间：不清楚
苯丙酮尿症
补充说明：苯丙酮尿症
s*******5 2010-12-15 13:08
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精选回答(1)
王广义 主任医师 美莱整形美容医院
擅长：医学整形美容形象顾问，个人综合形象设计，整形术前术后心理辅导
提问
孩子现在有什么临床症状吗？还有没有其他检查数据可以供参考。提问者对于答案的评价：
sunmin305：让2周之后再去复查！通过网络，我了解的临床症状，没有！
2010-12-18 11:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
