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有必要做产前诊断吗?如需要都需诊断哪些?

发病时间:不清楚

有必要做产前诊断吗?如需要都需诊断哪些?

补充说明:有必要做产前诊断吗?如需要都需诊断哪些?

2021-12-20 15:57

胎儿 染色体异常 单基因遗传病 先天性心脏病 孕期 新生儿疾病筛查 彩超 染色体检查 唐氏综合征 爱德华氏综合征 综合征 先天性肾上腺皮质增生症 孕妇 消化 睡眠 产前检查

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精选回答(1)

鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

提问

通常情况下,有必要做产前诊断。产前诊断主要是检查胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病、先天性心脏病等情况。

产前诊断是通过孕期筛查、孕期诊断、产前诊断,以及新生儿疾病筛查等方式,检查胎儿在宫内的生长发育情况,防止出生缺陷,保障胎儿的健康。产前诊断主要是通过血液、尿液、胎儿彩超等方式,了解胎儿在宫内的生长发育情况,是否存在染色体异常、单基因遗传病、先天性心脏病等情况。同时,也可以通过胎儿的染色体检查,判断胎儿是否存在唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,以及先天性肾上腺皮质增生症等疾病。

在日常生活中,建议孕妇保持健康的生活方式,饮食以清淡、易消化为主,多食用新鲜的水果蔬菜,并多喝温水,促进身体的新陈代谢。还需要养成良好的作息规律,保持充足的睡眠。并谨遵医嘱做好产前检查,随时观察胎儿的生长发育。

2022-08-26 20:49

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

坤泰胶囊

滋阴清热、安神除烦。用于绝经期前后诸证。阴虚火旺者,症见潮热面红、自汗盗汗,心烦不宁,失眠多梦,头晕耳鸣腰膝酸软,手足心热;妇女卵巢功能衰退更年期综合征见上述表现者

醋酸氢化可的松片

主要用于治疗肾上腺皮质功能减退的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。

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