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丙酸血症对小儿智力有影响吗？
补充说明：丙酸血症对小儿智力有影响吗？
2021-01-16 11:26
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
丙酸血症对小儿智力一般不会有影响。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要是由于丙酰辅酶A羧化酶的缺乏，导致丙酸在体内堆积，从而引起代谢性酸中毒、低血糖等症状。患者会出现恶心、呕吐、腹泻、脱水等症状，但一般不会影响到智力。
患者可以在医生的指导下服用维生素B12片、甲钴胺片等药物进行治疗，能够起到营养神经的作用，有利于病情的恢复。如果患者病情比较严重，服用药物没有得到有效改善，也可以及时到正规医院，通过血液透析的方式进行治疗，能够有效缓解病情。
2022-09-02 14:33
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
